Disturbi della crescita: il nuovo device facilita l’aderenza alla terapia e la qualità della vita

Armando Mazzù

GHIl deficit dell’ormone della crescita è una patologia rara con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 50.000 bambini, in cui il normale processo di crescita subisce delle alterazioni. In questi casi è fondamentale la terapia sostitutiva con ormone della crescita, che oggi, grazie anche a devices innovativi che migliorano l’aderenza alla terapia, è in grado di garantire ancor di più la qualità della vita dei pazienti.
“La crescita del bambino consiste nell'insieme delle modificazioni corporee che gli permettono di acquisire, al termine della pubertà, i tratti anatomici, fisiologici e morfologici tipici dell'età adulta. Si tratta di un fenomeno estremamente variabile che dipende da molteplici fattori soprattutto di tipo nutrizionale ed ormonale” spiega la Prof.ssa Laura Perrone - Direttore della Clinica Pediatrica della Seconda Università di Napoli. “In particolare, l’ormone della crescita (in inglese Growth Hormone: GH) è una proteina normalmente prodotta dall’ipofisi, coinvolta nel processo di crescita dell’individuo; quando essa non viene prodotta regolarmente o in maniera sufficiente si parla di deficit dell’ormone” continua la Prof.ssa Perrone “In relazione alla gravità della patologia, la sintomatologia può apparire prima o dopo nel corso della vita: un grave deficit si può evidenziare già dal primo anno di vita; un deficit moderato dell’ormone, invece, inizia a manifestarsi generalmente intorno ai 5-6 anni”.
In questi casi la terapia sostitutiva disponibile prevede iniezioni sottocutanee giornaliere con una forma sintetica di ormone della crescita. Il tipo di trattamento non è cambiato nel tempo, ma si è evoluto nella formulazione e migliorato nella somministrazione grazie all’introduzione di devices innovativi. Dall’ormone estrattivo si è passato alle tecniche di DNA ricombinante. Dal 2006, è disponibile anche il farmaco biosimilare, con lo stesso principio attivo (somatropina), comparabile in termini di qualità, sicurezza ed efficacia al farmaco biotecnologico già in commercio ed il cui brevetto è scaduto, con il vantaggio di un costo inferiore per il Sistema Sanitario Nazionale.
Ma anche l’innovazione nei devices, sempre più semplici e precisi, ha portato vantaggi ai pazienti in termini di maggiore aderenza alla terapia e più in generale la qualità della vita. “Gli aspetti a mio avviso più importanti di un device sono la facilità di utilizzo ed erogazione del prodotto, la sicurezza e il design. Il nuovo device SurePalTM, lanciato da Sandoz e utilizzabile col biosimilare somatropina, appare in grado di combinare queste caratteristiche e potrà semplificare il percorso di cura di questi bambini” afferma il Prof. Gianni Bona - Direttore della Clinica Pediatrica dell’Università del Piemonte Orientale di Novara.
La terapia con ormone della crescita, infatti, viene spesso autogestita direttamente dal genitore o dal paziente, e somministrata talvolta a bambini a partire dai primi anni di vita. “L’aderenza alla terapia viene meno con il passare del tempo e quando ci sono scarsi risultati” spiega Cinzia Sacchetti - Presidente Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita e altre patologie (A.Fa.D.O.C.) “Un device innovativo deve essere accattivante per il bambino più grande, in modo da renderlo partecipe nella gestione della terapia. Per i bambini più piccoli dovrebbe avere una forma simpatica e non provocare dolore; ma soprattutto, per favorire l’aderenza alla terapia deve essere facilmente utilizzabile da tutti e in qualsiasi circostanza”.
Il bambino con deficit di GH presenta spesso anche un rilevante disagio psicologico e relazionale con i propri coetanei. In questo scenario, i ruoli del Pediatra di famiglia, del Centro di cura e delle Associazioni ricoprono un valore fondamentale nel sostegno dei pazienti e delle loro famiglie.