Talassemia e anemie rare. In Italia colpite 13mila persone. Ma si teme la “talassemia di ritorno”

Selezionata da Pietro Cazzola

TalassemiaLe emoglobinopatie - talassemia ed anemie rare - sono le patologie genetiche rare più comuni al mondo e rappresentano un problema sanitario crescente in molti paesi europei: colpiscono circa il 7% della popolazione mondiale, e in Italia le stime indicano la presenza di 7.000 talassemici e circa 6.000 persone colpite da altre emoglobinopatie, senza contare i portatori sani e il fatto che i flussi migratori stanno determinando la cosiddetta “talassemia di ritorno”, con un incremento del 40% delle richieste di cura nella popolazione pediatrica rispetto ai primi anni del 2000. Per questo è necessario riconsiderare le politiche rivolte a queste patologie per aumentarne la conoscenza, migliorarne le possibilità di diagnosi e di accesso ai trattamenti e la formazione medica. 
E’ questo il messaggio che emerge dalla presentazione di un rapporto europeo “Emoglobinopatie in movimento: l’Europa è pronta?” realizzato da ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias), in collaborazione con la Federazione Internazionale per la Talassemia (TIF) e l’Organizzazione internazionale per la migrazione (IOM), con il contributo di Novartis.
Lo studio sarà presentato e discusso in occasione del Quinto Simposio Europeo sulle Anemie Rareorganizzato quest’anno per la prima volta in Italia con i massimi esperti scientifici, le associazioni pazienti e le istituzioni il 15 e il 16 novembre a Ferrara.
Il rapporto europeo prende in esame la situazione in 10 paesi dell’UE, fra cui l’Italia, per identificare le sfide e le politiche necessariea favore dei pazienti, sulla prevenzione, la diagnosi e la gestione clinica della talassemia e delle emoglobinopatie.
Nel dettaglio, l’analisi effettuata considera 5 aree specifiche di intervento:a) prevalenza e peso delle patologie; b) politiche specifiche; c) misure di prevenzione e diagnosi; d) accesso ai trattamenti ed alle cure; e) sostegno sociale per i pazienti.  Di ciascuna area si analizza la situazione attuale allo scopo di migliorarne le potenzialità, identificandone le misure necessarie a renderlo attuabile a livello europeo e nazionale.
In particolare il rapporto fornisce le seguenti raccomandazioni, in merito allo sviluppo di programmi mirati per la prevenzione e la gestione delle emoglobinopatie:

  • L’inserimento delle emoglobinopatie nei Piani nazionali per le Malattie Rare
  • La creazione di registri per la a raccolta e l’analisi di dati relativi ai pazienti
  • L’identificazione di centri di riferimento e specializzazione sul territorio
  • L’adozione di misure mirate all’integrazione socio-sanitaria degli immigrati
  • Lo sviluppo e l’implementazione di linee guida e standard di prevenzione e cura 
  • L’implementazione di iniziative volte ad aumentare la conoscenza delle patologie fra la popolazione in generale e, in particolare, fra le persone a rischio
  • La creazione di iniziative dedicate alla formazione della classe medica con particolare riferimento alla prevenzione, diagnosi e gestione delle emoglobinopatie
  • Finanziamenti alla ricercasulle emoglobinopatie.

“La creazione di registri nazionali è necessaria per assicurare una raccolta omogenea e adeguata di dati per determinare la prevalenza, i trend, i costi delle emoglobinopatie, l’impatto della mobilità e dei flussi migratori su tali stime, in altre parole il peso complessivo di queste patologie” ha commentato il prof. Vives-Corrons, del Barcelona Clinic Hospital, in qualità di coordinatore di ENERCA ed esperto coinvolto nella realizzazione del rapporto europeo.
Il convegno di Ferrara sarà anche l’occasione per uno scambio sulle più importanti novità scientifiche per quanto riguarda il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie. Si parlerà dunque di innovazioni terapeutiche per le patologie correlate, quali ad esempio l’epatite C, delle nuove terapie ferrochelanti per eliminare l'accumulo di ferro negli organi dovuto alle trasfusioni croniche e, infine, della terapia genica che si sta dimostrando estremamente promettente nel trattamento della talassemia per poter guardare alla guarigione.
 
Le evidenze e raccomandazioni del rapporto e la situazione in Italia
Per quanto concerne la prevalenza, il rapporto europeo evidenzia come la mappa dell’incidenza delle emoglobinopatie sia in rapida evoluzione a causa dei flussi migratori, nonostante manchi il supporto di registri dedicati che possano fornire la raccolta e l’analisi di dati relativi ai pazienti. In Italia, ad esempio, il paese leader del settore, esistono alcune esperienze regionali di registri, come in Sicilia, o piccoli network ai quali fanno riferimento solo pochi centri.
Eppure la talassemia e le anemie rare, storicamente localizzate in alcune regioni fra cui Sicilia e Sardegna, si stanno estendendo a tutte le regioni a causa delle migrazioni interne al Paese ed all'arrivo di popolazioni provenienti da Paesi in cui queste malattie ereditarie sono endemiche, quali il sud del Mediterraneo, il Sud-Est asiatico e l'Africa equatoriale. Si stima, infatti, che oltre al numero dei casi conclamati, di cui circa il 4,6% è rappresentato da migranti con talassemia, siano oltre 3 milioni i portatori sani asintomatici di emoglobinopatie con il rischio di trasmissione ai figli.
Gli esperti evidenziano quindi come in Europa e in Italia, vi sia la necessità di predisporre specifici programmi di informazione per i migranti  provenienti da zone ad alto rischio e consentire una loro reale integrazione socio-sanitaria con lo scopo di ridurre progressivamente l'incidenza delle patologie emoglobiniche. In generale poi, è indispensabile aumentare la conoscenza di queste patologie nella classe medica, affinchè sia in grado di individuare le persone a rischio  e avviarle presso i centri specializzati.
Tutto ciò si collega quindi al tema dello screening: ogni anno nascono circa 300 mila bambini affetti da questi disturbi. L'efficacia delle terapie consente oggi alle persone con talassemia e drepanocitosi la possibilità di avere un’aspettativa di vita paragonabile a quella dei propri coetanei sani, di  lavorare, sposarsi e avere dei figli e proprio per questo si registrano di nuovo nascite di bambini talassemici. In Italia, ad esempio, dove la prevenzione ha comportato un grande sforzo dalla metà degli anni ’70 in avanti, non esiste oggi un programma specifico di screening prenatali, che sono diffusi solo in alcune regioni, come la Sicilia e la Sardegna.
Sul fronte istituzionale, il Piano nazionale per le Malattie Rare, in fase di definizione in Italia, non contiene un  riferimento specifico a politiche mirate alle emoglobinopatie che, a detta degli esperti, sarebbero invece fondamentali per migliorare la diagnosi e la gestione di queste patologie. 
“La nostra federazione, UNITED, è nata nel 2012 proprio per porre all’attenzione delle istituzioni le possibili aree di miglioramento nella gestione delle emoglobinopatie, aumentare la conoscenza della talassemia e delle emoglobinopatie presso l’opinione pubblica e lavorare con gli specialisti e le istituzioni per migliorare il percorso diagnostico terapeutico di queste patologie rare” commenta Marco Bianchi, Presidente di UNITED.